肝豆状核变性ATP7B基因突变检测试剂盒（ PCR-反向点杂交法）

肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的一种罕见常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，患者通常出现铜代谢紊乱、神经系统损害等症状。好发于儿童青少年、少数成年期发病（5-35岁）WD也是至今少数几种可治的遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。全基因检测通过分析相关基因的突变，可以准确诊断肝豆状核变性，帮助早期干预和个性化治疗，有效改善患者生活质量。尽管是罕见病，但筛查的必要性不容忽视。首先，早期诊断可以有效延缓疾病的进展和减少并发症的发生，提高患者的生活质量。其次，及早发现患者家族中存在的病变基因，有助于进行遗传咨询，减少遗传风险。此外，进行罕见病筛查可以积累更多的临床数据和病例，促进该疾病的研究和治疗进展。针对肝豆状核变性这类罕见病进行筛查具有重要的临床意义和社会意义，有助于提高患者的生存质量和提升医疗水平。

　　本试剂盒的选择中人基因组DNA中ATP7B的13个突变位点，对新生儿及幼儿的肝豆状核变性基因突变的筛查，检测结果可用于肝豆状核变性的辅助诊断，建立WD罕见病早期筛查、临床诊断的完整解决方案。

| 产品特点

快速通量高：结合全自动核酸提取扩增杂交仪，一次试验可对96个样本中ATP7B基因的13个突变位点进行快速检测，结果可视，提高检测效率。
独家的检测核心技术：反向位点杂交核酸检测，针对性筛查我国WD患者的ATP7B基因高频致病突变，能够准确区分各种类型的ATP7B基因突变，高灵敏度和特异性。
简便易操作：该方法操作流程相对简单，不需要复杂的设备和技术，核酸提取扩增杂交全自动操作，流程简单、更易于操作和推广使用。
成本低：相比于一些高通量测序方法和多重PCR方法，PCR-反向点杂交法的成本较低，适合于大规模样本或小批量样本的检测。

| 产品性能

产品名称	肝豆状核变性ATP7B基因突变检测试剂盒（ PCR-反向点杂交法）
规格	24人份/盒
检测原理	磁珠法提取、反向点杂交法检测
样本类型	全血、新生儿足跟血制成干血片
检测范围	定性检测人基因组DNA中ATP7B基因的13个突变位点

*即将上市

| 临床应用

新生儿筛查，预防肝豆状核变性出生缺陷。
评估肝豆状核变性患病史者家庭成员的患病风险、携带者风险、子代再发风险，科学指导婚育。
对不明原因的肝病表现症状患者、神经、精神异常的患者，鉴定是否为肝豆状核变性疾病。
常规遗传代谢病筛查的辅助手段、提早发现患儿进行医学干预。

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