肝豆状核变性ATP7B基因检测试剂盒（半导体测序法）
肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其基因定位于13q14.3，基因突变可引起铜蓝蛋白合成障碍、胆汁中铜排泄受阻，过量的铜不能排出体外而在体内沉积，导致肝硬化、神经症状、角膜环、尿铜升高等临床表现。在我国患病率约为1/30000，人群杂合子携带率为1/90，目前已明确主要与ATP7B基因突变密切相关。是通过早期诊断可以治疗的遗传代谢病之一。目前治疗的药物主要是应用铜离子螯合剂青霉胺和离子交换剂硫酸锌，其预后与诊断治疗早晚关系密切，如能早期诊治，尤其是在症状前期开始治疗，则绝大多数预后良好；若治疗较晚，肝、脑及肾等重要器官已发生了不可逆性损害，最多只能获得部分症状的改善，其预后不佳。因此，症状前和早期诊断非常重要，而在症状前的生化检测指标仅依靠血清铜蓝蛋白是不够的，如能发现ATP7B基因突变类型，就能及早采取减少铜摄入和促进铜排出的治疗，保证机体器官的正常功能。
根据《中国肝豆状核变性诊治指南2021》，存在900多种与肝豆状核变性(HLD)相关的ATP7B基因变异，我国Wilson病患者主要有3 个 高 频 致 病 变 异 ，即 p.R778L 、p.P992L 和 p.T935M，占所有致病变异的 50%-60%，而10种常见致病变异包括p.R778L、p.P992L、p.T935M、p.A874V、p.I1148T、p.Q511X、p.N1270S、p.G943D、 p.R919G和p.R778Q，可占所有致病变异的67%。p.T888P、p.V1216M、p.S975Y、p.Q1372X、c.1708-1G>C在ClinVar数据库和文献中均有报道与肝豆状核变性致病相关。本试剂盒的选择高频致病变异频率前15个突变位点进行ATP7B基因测序检测，检测结果可用于肝豆状核变性的辅助诊断，建立起WD罕见病临床诊断的完整解决方案。
| 产品特点
- 高通量、高灵敏度：一次试验可对96个样本进行快速检测，提高检测效率；除去ATP7B基因前15个突变位点外，还可以检测低频突变，提高检测的准确性。
- 独家的全基因检测核心技术：涵盖ATP7B全基因序列的引物组设计、优化文库构建与扩增方法、建立基于突变位点分析规则等。
- 多样性检测：包含但不限于可以同时检测447不同的突变类型，其中包括错义突变、无义突变、剪接突变、插入缺失突变等，提供更全面的遗传变异信息。
- 优越的数据分析：中国首个独立知识产权的WD自动化诊断系统，包含中国人群突变位点和突变频率，并构建肝豆突变谱及数据库、注释信息库及变异数据库。
| 产品性能
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产品名称 |
肝豆状核变性ATP7B基因检测试剂盒（半导体测序法） |
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规格 |
96人份/盒 |
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检测原理 |
磁珠法提取、半导体测序法检测 |
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样本类型 |
人类外周全血 |
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检测范围 |
定性检测人类外周全血样本中人基因组DNA的ATP7B基因的15个位点的突变 |
*即将上市
| 临床应用
- 对不明原因的肝病表现症状患者，鉴定是否为肝豆状核变性疾病。
- 神经、精神异常的患者，鉴定是否为肝豆状核变性疾病。
- 肝豆状核变性疾病家系及高发地区筛查。
- 与其他铜代谢性异常疾病鉴别区分。
